AKTUELLES

 

ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 1: Summer 2018

 

Sie finden unter anderem:

Reports

TSSS Website

American independece!

u.a.

 

 

 

 

Internationale Online-Studie zur Zufriedenheit von Frauen mit Ullrich-Turner Syndrom mit ihrem Brust- und Körperbild

 

Ein Forschungsteam an der University of Birmingham, Großbritannien will herauszufinden, wie Frauen mit Ullrich-Turner Syndrom Ihren Körper wahrnehmen.

 

Wolfgang Högler, Kinderendokrinologe am Birmingham Children’s Hospital und Leiter der Studie, sagt hierzu: “Bisher hat noch niemand dieses wichtige Thema systematisch studiert. Das Ergebnis unserer Studie wird klarstellen, wie zufrieden Frauen mit Ullrich-Turner Syndrom mit ihrem body image und ihren Brüsten sind, und das wird uns helfen in der Zukunft weitere Studien zu planen, um die Hormonbehandlung in der Pubertät von Mädchen mit Ullrich-Turner Syndrom zu verbessern.”

 

Die Teilnahme an der Studie ist vollkommen anonym, das heißt wenn Sie daran teilnehmen können Sie nicht identifiziert werden. Der Online Fragebogen ist in Englischer Sprache und es dauert etwa 10 Minuten ihn auszufüllen.

 

Über diesen Link gelangen Sie direkt zum Fragebogen.

 

 

https://bham.onlinesurveys.ac.uk/breast-satisfaction-in-turner-syndrome

 

 

Sollten Sie weitere Fragen zu dieser Studie haben, bitten kontaktieren Sie Dr Idkowiak vom Studienteam: j.idkowiak@bham.ac.uk

 

 

 

ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 15: Spring 208

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Our New Teen Rep!

Facebook, Twitter & You Tube

Women with TS who have been pregnantwe need your help!

u.a.

 

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TURNER SYNDROME FOUNDATION IS PLEASED TO ANNOUNCE THE PATIENT INSIGHT NETWORK (PIN):

Turner Syndrome

Research Exchange (TSRX)

 

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About TSRX:

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The Turner Syndrome Research Exchange is an exclusive global survey designed to help researchers gain a deeper understanding of Turner Syndrome. The goal is improved diagnosis and medical care, as well as empowerment of patients and families through knowledge, connections, and support.

 

What is different from any other surveys? You will have full control of your de-identified data, choosing how you'd like your information to be shared. Once you join, you are also able to explore other's data to help you understand your own health.

 

Stand together with TSRX to help the Turner Syndrome community. All patients and caregivers are encouraged to join!

 

 

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Bedingt durch einen Computerdefekt im Oktober sind möglicherweise ein bis zwei Emails verloren gegangen.

Bitte diese nochmals senden.

Danke!

Peter Siebert             13.11.2017

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Turner Syndrom

Disease definition

Turner syndrome is a chromosomal disorder associated with the complete or partial absence of an X chromosome.

ORPHA:881

Summary

Epidemiology

Its prevalence has been estimated at 1 in 5,000 live births (1 in 2,500 female births).

Clinical description

Clinical features are heterogeneous and typical physical anomalies are often mild or absent. Short stature is present in all cases. Ovarian failure, with variable onset depending on the chromosomal anomalies, is frequent. Other visceral manifestations (bone anomalies, lymphoedema, deafness, and cardiovascular, thyroid and gastrointestinal involvement) are less common but should be screened for at diagnosis, then monitored during adolescence and adulthood.

Etiology

X-chromosome monosomy is responsible for less than half of the cases of Turner syndrome and a large majority of cases are caused by the presence of a mosaicism (45,X) and/or an abnormal X or Y chromosome (deletion, isochromosome X, dicentric chromosome).

Antenatal diagnosis

During gestation, typical forms with associated malformations can be diagnosed by ultrasound examination, but mild forms are discovered incidentally following amniocentesis performed for another indication (for example, advanced maternal age). Prenatal counseling after diagnosis of the mild forms is particularly problematic.

Management and treatment

Management should include growth hormone therapy, which leads to a significant increase in final height.

Prognosis

Quality of life and social integration are better when puberty is not induced too late, and in the absence of cardiac disease or deafness. Deafness can lead to learning difficulties and, during adulthood, sterility can have a negative effect on quality of life. The prognosis depends on the presence of heart disease, obesity, arterial hypertension and osteoporosis. Therefore, long-term follow-up is necessary.

Expert reviewer(s):  Dr Sylvie CABROL - Last update: April 2007

Quelle: orpha News 23.10.2017

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Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 13: Spring 2017

 

Sie finden unter anderem:

Reports

TSSS Conference 6-8th October 2017, Chorley Lancashire

International Conference Mexico 2017

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Hello,

 

I am writing on behalf of the Boston International Turner Syndrome Summit (BITSS). We are an organization comprised of 100% volunteers who have developed a one week residential summer program for girls and young women (ages 12-19) with Turner syndrome. Our program is located in Boston, MA (July 30, 2017 - Aug 6, 2017), and our participants come from many different states and countries. Last summer was our first summer running the program. Our 20 participants and 4 mentors (all of whom have Turner syndrome) had the time of their lives! Some had never before met another person with Turner syndrome. Many of our girls learned, with the help of our onsite nurse (who also has Turner syndrome), how to self administer growth hormone. In addition to numerous opportunities to explore and discuss what it is like growing up with TS, and to learn some medical information about TS, the week was full of fun. We went to the beach, to the theater, to museums, had a movie night, a karaoke night, went on a whale watch, and much more!

 

We would appreciate it if you would help spread the word to your membership about BITSS!

I've attached a flyer that you could forward if you'd be willing to help in that way.

 

In addition to participants, we are looking for young women in their 20s / early 30s who many be interested in participating as a Mentor (on site counselor for the participants). Our Mentors are volunteers as well. The Mentors enjoy connecting with the participants and teaching them about their capabilities! They also form tight bonds with the other Mentors. Our Mentor enjoy room, meals and all program activities alongside the participants, all paid for by the program.

 

Finally, we welcome volunteers who would like to contribute in other ways. Those interested can check out our "get involved" page on our website (www.bitssummit.org).

 

Thank you, and please don't hesitate to be in touch with us if you have any questions or need any additional information. We can be reached at info@bitssummit.org.

 

Regards,

 

Boston International Turner Syndrome Summit

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ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 12: December 2016

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Awards

Oestrogen Update

Growth Hormone

TS International News

TS International Conference Mexico

Amanda´s Story

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ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 11: June 2016

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Conferences

Young Adults

Growth Hormone

Routes to Parenthood - Fertility Treatment

Oestrogen Reminder

Coeliac Disease and Turners

Stories

The role of the Endocrine Specialist Practioner in the North West

Bladder issues in TS

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ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 10: March 2016

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Oestrogen Update

Young Adults Update

Teens Report

Routes to Parenthood Surrogacy

Invitation to take part

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Österreichische Turner Syndrom Initiative

Ansprechpersonen speziell für Frauen

 

Sonja, Wien, 26 J. alt:    s.pils@oetsi.at

Claudia, NÖ 22 J. alt:    claudia.koenig@oetsi.at

 

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ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 9: November 2015

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Oestrogen Update

Young Adults Update

Letters

How You Can Use Your Voice to Improve and Shape Services

My Fitnesspal Programme

Invitation to take part

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ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 8: June 2015

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Young Adults Update

Oestrogen Update

Letters

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ASPECTS

Turner Syndrome Support Society Newsletter

UK; Volume 6: Issue 7: March 2015

 

Sie finden unter anderem:

Reports

Annual Conference

TSSS Teens Climb over the O2!

Letters

 

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Mein Name ist Anne-Christin Ermisch. Ich bin verantwortlich für das Buch "
X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!", was im Dezember 2014 erschienen ist.

Auf 144 Seiten im Format 17x24 cm berichten Betroffene verschiedenen Alters von ihren Erfahrungen. Professionelle Fotografien und die fachlichen Worte eines anerkannten Arztes runden das Ganze ab. Das Buch ist in Eigenproduktion bei der Edition winterwork erschienen. Es ist ein unabhängiges Werk, motiviert nur durch meine Tochter.

Zum Verlag und Buch:   http://www.edition-buchshop.de/buchshop-artikel-x_mal_anders___ullrich_turner_syndrom!_ja,_und!-1516.htm


Begleitender Blog: xmalandersuts.blogspot.de
Dies ist das Blog zum Buch „X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!“ Es geht um, eben dieses Buch, Erfahrungen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom (kurz UTS) und dies und das. Und hier schreibe ich: Anne! :-)

 

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Österreich

 

An der MedUni Wien wird derzeit an einer Studie gearbeitet, die sich mit den Eigenschaften der Hauptschlagalder beschäftigt.

Alle Mädchen mit dem Turner-Syndrom im Alter von 0-20 Jahren, die an der Kinderklinik des AKHs bekannt sind, wurden bereits kontaktiert.

 

Für die Studie wird einmalig eine sehr genaue Ultraschalluntersuchung
des Herzens im AKH gemacht. Ebenso muss (ab einem gewissen Alter) 24
Stunden lang ein Blutdruckmessgerät getragen werden. Durch die
ermittelten Werte kann dann die Elastizität der Aorta errechnet werden.
Eine zu geringe Elastizität ist ein Risikofaktor für Aussackungen oder
sogar Einrisse der Aorta. Ebenfalls kann ein sich entwickelnder hoher
Blutdruck bei den Untersuchungen frühzeitig festgestellt werden.

 

Sind Sie im entsprechenden Alter und wurden Sie noch nicht kontaktiert, erhalten Sie über die Selbsthilfegruppe noch detailliertere Informationen und Kontaktdaten.

                                                                                                                                                                                                            Jänner 2015

Die Studie ist inzwischen abgeschlossen!

Kontaktaufnahme

mit dem Betreff "MedUni Wien" über ÖTSI-Email

1.2015

 

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Thema

Wir gratulieren! Die Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland wird 25 jahre alt

 

magazin der turner-syndrom-vereinigung deutschland e.v.

1.2013 ullrich-turner-syndrom-nachrichten

 

Beiträge zum Schwerpunktthema sowie

Keine Angst vor großen Fragen - Vorgeburtliche Diagnostik zwische Ethik und Monethik

Langweile kommt bei dem Weibertreffen nie auf

u. a.

 

auch zu finden auf der Deutschen Homepage http://www.turner-syndrom.de/info-uts/uts-nachrichten/uts-nachrichten.html

 

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Die Dissertation von Fr. Ruth Becker

Normvariante oder Behinderung?
Die Situation schwangerer Frauen nach der pränatalen Diagnose „Ullrich-Turner-Syndrom“

wurde veröffentlicht und kann eingesehen werden.

http://opus.bsz-bw.de/phhd/volltexte/2013/7534/

 

Gratulation !

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Thema Grenzen

 

magazin der turner-syndrom-vereinigung deutschland e.v.

2.2012 ullrich-turner-syndrom-nachrichten

 

Beiträge zum Schwerpunktthema "Grenzen" und a.

 

auch zu finden auf der Deutschen Homepage http://www.turner-syndrom.de/info-uts/uts-nachrichten/uts-nachrichten.html

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Thema Inklusion

 

magazin der turner-syndrom-vereinigung deutschland e.v.

1.2012 ullrich-turner-syndrom-nachrichten

 

Beiträge zum Schwerpunktthema "Inklusion" und

Erwachsenwerden u.a.

 

auch zu finden auf der Deutschen Homepage http://www.turner-syndrom.de/info-uts/uts-nachrichten/uts-nachrichten.html

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thema ausbildung und beruf

 

Magazin der turner-syndrom-vereinigung deutschland e.v.

2.2011 ullrich-turner-syndrom-nachrichten

 

Beiträge zum Schwerpunktthema "wachstumshormone pro und contra" und

mitglieder stellen sich vor

 

auch zu finden auf der Deutschen Homepage http://www.turner-syndrom.de/info-uts/uts-nachrichten/uts-nachrichten.html

8.10.2011

 

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thema ausbildung und beruf

 

Magazin der turner-syndrom-vereinigung deutschland e.v.

1.2011 ullrich-turner-syndrom-nachrichten

 

Beiträge zum Schwerpunktthema und

mitglieder stellen sich vor

Frauentreffen vom 30.9. bis 3.10 2011 in Warrtaweil

 

auch zu finden auf der Deutschen Homepage http://www.turner-syndrom.de/info-uts/uts-nachrichten/uts-nachrichten.html

 

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Angelika Bock

LEBEN MIT ULLRICH- TURNER -SYNDROM

 

ERNST REINHARDT VERLAG

 

Eigentlich wusste ich nicht, was ich mir von dem Buch erwarten sollte. Letztendlich war ich dann doch sehr angetan.

Sehr gut haben mir die Auszüge aus dem Tagebuch von Frau Bock gefallen. Man bekam einen guten Einblick in ihre Gefühlswelt. Vieles worüber Frau Bock in ihrem Buch berichtet hat, wie Schule, Freunde und Beruf, traf bei mir ebenso zu. Einiges allerdings habe ich positiver erlebt.

Was auch sehr gut herauszunehmen war, ist, wie wichtig es ist, von den Ärzten gut informiert zu werden, ebenso auch darüber zu sprechen und seine eigenen Entscheidungen treffen zu können und zu dürfen.

Ganz gut fand ich auch die Literaturliste, da jeder so viel Informationen wie möglich haben sollte.

Etwas, was mich persönlich gestört hat, ist, dass Frau Bock von einer Behinderung und Krankheit geschrieben hat. Aber vielleicht empfinden dies manche wirklich so.

Ich kann mir durchaus vorstellen, dass für jene, die gerade damit konfrontiert wurden, das Buch eine gute Hilfe für den ersten Schritt zur Verarbeitung der Diagnose ist. Vielleicht bekommt auch der eine oder andere sogar Antworten auf Fragen, die noch offen geblieben sind.

ELVIRA

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Angelika Bock

Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom

Mit Geleitworten von Rita Süssmuth und Elke Müller-Seelig

Ernst Reinhardt Verlag; Ca. 125 Seiten; (3-497-0 1618-7) kt; Ca. € 19,90 in Deutschland

Interessentlnnen:

Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom, Eltern, Betreuer, Ärzte, Psychologen, Psychiater, Humangenetische Berater und Beratungsstellen

Die Autorin:

    Angelika Bock, Diplom-Psychologin, Rehaklinik  Usedom, Heringsdorf, betreut ehrenamtlich das Informations- und Beratungstelefon der Deutschen UTS-Vereinigung e.V.. Sie war mehrere Jahre Vorsitzende dieser Selbsthilfeorganisation.

  

ULLRICH-TURNER-SYNDROM

Ullrich Turner Syndrom: Eine Betroffene erzählt und gibt Rat

Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom: Damit stehen plötzlich viele Fragen für betroffene Eltern, Mädchen und Frauen im Raum. Auch Ärzte und Fachleute haben nicht immer ausreichende und befriedigende Antworten. Vom Ullrich-Turner-Syndrom sind ausschließlich Frauen betroffen. Bei ihnen ist das zweite der beiden X-Chromosomen verändert oder es fehlt, daher gehören zu den Hauptsymptomen i.d.R. Kleinwuchs und das Ausbleiben einer spontanen Pubertätsentwicklung.

Die Autorin ist selbst eine Betroffene: Sie zeichnet ein lebendiges Bild ihres Alltags und gewährt Einblick in ihre Gedanken und Gefühle. Außerdem berät sie seit mehreren Jahren Mädchen und Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom. Unter anderem gibt das Buch auf folgende Fragen Antworten

Die Autorin macht auf sehr einfühlsame Weise anderen Betroffenen Mut und räumt viele Vorurteile aus, ohne dabei problematische Bereiche auszuklammern. Mit grundlegenden medizinischen Informationen, Kontaktadressen und hilfreichen Literaturhinweisen.

 

Aus dem Inhalt:

Ullrich-Turner-Syndrom -was ist das? Informationen über Symptome, Therapie und Besonderheiten

Erfahrungen einer Betroffenen im Alltag und in Bezug auf die Therapie: in der Kindheit - als Jugendliche - als junge Erwachsene

Wünsche einer Betroffenen

Wann ist ein Mensch ein Mensch? - Menschenwürde, Leidverminderung und andere ethische Aspekte moderner Diagnostik und Behandlung

Weitere medizinische Informationen im Überblick

Angebote der Selbsthilfe und weitere interessante Informationsquellen  

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"Je früher, desto besser."

Die Initiative der Österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde und

die Initiative "Die Leiter -  Zu klein gewachsen?" startet eine österreichische Informationskampagne:

 

"Kleinwuchs bei Kindern rechtzeitig erkennen."

 

Diese Initiative soll auf die Früherkennung von betroffenen kleinwüchsigen Kindern aufmerksam machen.

Sie sprechen bei Ihrem Arzt so manche Situationen an, die Ihnen Sorgen bereiten. Würden Sie auch über Wachstumsprobleme sprechen? Fragen, warum gerade Ihr Kind so klein ist? Oder so langsam wächst, während Gleichaltrige schon deutlich größer sind?

 

Manche Formen von Kleinwuchs kann man behandeln. Zuerst müssen sie aber erkannt und ihre Ursache festgestellt werden. Je früher Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, umso größer ist die Chance auf Erfolg.  

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Wie eine Tradition entsteht –  Wer möchte sie weiterführen ?

 Als unsere Tochter, und wir mit ihr, vor dem Problem stand, jetzt beginnt die Wachstumshormontherapie, hatten wir alle entsetzliche Angst und wussten nicht wie wir das beginnen, vorbereiten, zeigen, erklären sollten.

 

Durch die Treffen bei der Selbsthilfegruppe ergab sich, dass ein Mädchen das schon spritzte, uns einlud, doch einfach zuzusehen. Ein Nachmittag mit Herzklopfen begann, meine Tochter war neugierig und schaute bei der Prozedur beeindruckt zu. Damals gab es noch keinen Pen, das Mischen der Inhalte der Ampullen und das Aufziehen der Spritze war ja noch eine langwierige Angelegenheit. Den Stich selbst verfolgte sie, aber die Fläschchen waren fast interessanter.

 

Nach erfolgter Injektion stellte unsere Tochter nur fest: „Das kann ich doch auch!" Mir fiel ein Felsbrocken vom Herzen, gleich taten sich aber wieder die Zweifel auf, ob sie sich eine Woche später noch an die kecke Äußerung wird erinnern können, und wenn, ob wir uns ein tägliches Abenddrama ersparen würden.

 

Der Tag der ersten Injektion rückte immer näher, alle waren aufgeregt nur meine Tochter nicht, was nicht wirklich entlastete, weil als Mutter zweifelt man an manchen Aussagen von eigenen Kindern. (Ich sollte mich dafür schämen, aber bei der Aussage „Mach ich eh gleich" weiß ich schon, dass damit gemeint ist „Das passiert nie ohne großes Drama" – Zimmer zusammenräumen oder so). Der große Tag kam, die erste Spritze in der Ambulanz war erträglich und am nächsten Tag zu Hause, als sie selbst durfte, waren alle anderen aufgeregter und besorgter als sie. Sie hat ja gesagt „Wenn .....(ich weiß nicht, ob ich den Namen nennen darf) das kann, schaff ich das auch" stach sich in den Oberschenkel und das war es ab nun.

 

Mittlerweile haben wir schon einige Mädchen bei uns zu Gast gehabt und unsere Tochter hat vorgeführt. Die Eltern waren durchwegs überrascht über die anschließende Problemlosigkeit der täglichen Injektion. Die Mädchen, deren Eltern und Geschwister hatten alle schon

eine Nadel aus nächster Nähe gesehen,

einen Pen in der Hand gehabt und ausprobiert und

Fragen gestellt, die vielleicht gegenüber einem/r Arzt/Ärztin nicht gestellt worden wären.

Geschichterln konnten erzählt werden, wie es damals bei uns begann, unsere Tochter als Heldin bewundert, ein junges Mädchen auch bald in den Heldinnenkreis aufgenommen wird und was halt sonst noch bei Kaffee und Kuchen geplaudert wird. Tapferkeit und Bewunderung kann genossen werden.

 

Nun hat unsere Tochter die Wachstumshormontherapie beendet. Wir haben jetzt im September wieder einen Brief bekommen, der uns mitteilt, dass ein problemloser Start möglich war und ein herzliches Dankeschön für die Vorführung und das Gespräch.

 

Ich bemerke jetzt erst, dass es für uns zu einer liebgewordenen Tradition wurde.

 

Wer könnte sich vorstellen, diese Möglichkeit für „neue" Mädchen zu schaffen, außerhalb einer Ambulanz, am Küchentisch die Erfahrungen weiter zu geben und zuschauen zu lassen – es nimmt so viel Angst weg !

 

Eine Bitte somit an alle, deren Töchter die Wachstumshormontherapie noch nicht beendet haben und selbst spritzen, diese Tradition weiterleben zu lassen. Teilt es uns mit, wir vermitteln gerne den Kontakt falls Anfragen kommen.

DANKE an alle, die diese Vorführung weiterleben lassen wollen - im Namen derer, die sie noch in Anspruch nehmen wollen.

 

Susanne