AKTUELLES
ASPECTS
Turner Syndrome Support Society
Newsletter
UK; Volume 6: Issue
26: Spring/Summer 2023
____________________________________________________________
ASPECTS
Turner Syndrome Support Society
Newsletter
UK; Volume 6: Issue
25: Winter 2022
____________________________________________________________
Turner syndrome: French
National Diagnosis and Care Protocol (NDCP; National Diagnosis and Care
Protocol)
Elodie Fiot , Bertille Alauze , Bruno Donadille , Dinane Samara-Boustani, Muriel Houang, Gianpaolo De Filippo, Anne Bachelot , Clemence Delcour , Constance Beyler, Emilie Bois, Emmanuelle Bourrat, Emmanuel Bui Quoc, Nathalie Bourcigaux, Catherine Chaussain, Ariel Cohen, Martine Cohen-Solal, Sabrina Da Costa, Claire Dossier, Stephane Ederhy, Monique Elmaleh, Laurence Iserin, Hélène Lengliné, Armelle Poujol-Robert, Dominique Roulot , Jerome Viala, Frederique Albarel, Elise Bismuth, Valérie Bernard, Claire Bouvattier, Aude Brac, Patricia Bretones, Nathalie Chabbert-Buffet, Philippe Chanson, Regis Coutant, Marguerite de Warren, Béatrice Demaret, Lise Duranteau, Florence Eustache, Lydie Gautheret, Georges Gelwane, Claire Gourbesville, Mickaël Grynberg, Karinne Gueniche, Carina Jorgensen, Veronique Kerlan, Charlotte Lebrun, Christine Lefevre, Françoise Lorenzini, Sylvie Manouvrier, Catherine Pienkowski, Rachel Reynaud, Yves Reznik, Jean-Pierre Siffroi, Anne-Claude Tabet, Maithé Tauber, Vanessa Vautier, Igor Tauveron, Sebastien Wambre, Delphine Zenaty, Irène Netchine, Michel Polak, Philippe Touraine, Jean-Claude Carel, Sophie Christin-Maitre, Juliane Lége
Affiliations
- PMID: 35821070
- PMCID: PMC9277788
- DOI: 10.1186/s13023-022-02423-5
Free
PMC article
Abstract
Turner syndrome
(TS; ORPHA 881) is a rare condition
in which all or part of one
X chromosome is absent from some or
all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Karyotypes with an X isochromosome (45,X/46,isoXq or 45,X/46,isoXp), a
Y chromosome, X ring chromosome
or deletions of the X chromosome
are less frequent. The objective of the
French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole
National de Diagnostic et de Soins)
is to provide
health professionals with information about the optimal management and care for patients, based on a critical literature review and multidisciplinary expert consensus.
The PNDS, written by members of the
French National Reference Center for Rare Growth and Developmental Endocrine disorders, is available
from the French Health
Authority website. Turner Syndrome is associated with
several phenotypic conditions and a higher risk of comorbidity.
The most frequently reported features are growth retardation
with short adult stature and gonadal dysgenesis. TS may be associated with
various congenital (heart and kidney) or acquired diseases
(autoimmune thyroid disease,
celiac disease, hearing loss, overweight/obesity, glucose intolerance/type 2 diabetes, dyslipidemia, cardiovascular complications and liver dysfunction). Most of the clinical traits
of TS are due to the haploinsufficiency
of various genes on the X chromosome, particularly those in the pseudoautosomal regions (PAR
1 and PAR 2), which normally
escape the physiological process of X inactivation, although other regions may also be implicated. The management of patients
with TS requires collaboration between several healthcare providers. The attending physician, in collaboration with the national care network,
will ensure that the patient receives
optimal care through regular
follow-up and screening.
The various elements of this PNDS are
designed to provide such support.
© 2022. The Author(s).
Aus orpha News: The newsletter for the rare disease
community,
Edition
of 18 November 2022
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
ASPECTS
Turner Syndrome Support Society
Newsletter
UK; Volume 6: Issue
24: Spring/Summer 2022
____________________________________________________________
Genetic counseling for women with 45,X/46,XX
mosaicism: Towards more personalized management
Aus orpha News 31. Jänner 2022
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Turner Syndrome Support Society Newsletter
UK; Volume 6: Issue 23: Autumn 2021
Sie finden unter anderem:
Alene´s Report
Covid 19 and how
it affects the TSSS
Victoria´s Experience
Claire´s thoughts
Lily´s 70km run throughout
April for TSSS
Molly´s Story
u.a.
Pro Rare Austria hat Kurzfilme/Spots zur Vorstellung
einiger Selbsthilfegruppen
für ein Warteraumkonzept für die teilnehmenden Ambulanzen, um die
Wartenden gezielt zu informieren und zur Kontaktaufnahme zu ermuntern,
herstellen lassen..
Hier
ist der Link für die Österreichische Turner Syndrom Initiative – ÖTSI
Zum Video
___________________________________________________________________________
TSS
Newsletter April 2021 Zum
Newsletter
___________________________________________________________________________
TSS
Newsletter November 20 Zum Newsletter
Mein Name ist Anne-Christin Ermisch. Ich bin verantwortlich
für das Buch "X-MAL ANDERS
Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!", was im Dezember 2014
erschienen ist.
Auf 144 Seiten im Format 17x24 cm berichten Betroffene
verschiedenen Alters von ihren Erfahrungen. Professionelle Fotografien und die
fachlichen Worte eines anerkannten Arztes runden das Ganze ab. Das Buch ist in
Eigenproduktion bei der Edition winterwork
erschienen. Es ist ein unabhängiges Werk, motiviert nur durch meine Tochter.
Zum Verlag und Buch: http://www.edition-buchshop.de/buchshop-artikel-x_mal_anders___ullrich_turner_syndrom!_ja,_und!-1516.htm
Begleitender Blog: xmalandersuts.blogspot.de
Dies ist das Blog zum Buch „X-MAL ANDERS
Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!“ Es geht um, eben dieses Buch, Erfahrungen
mit dem Ullrich-Turner-Syndrom (kurz UTS) und dies und das. Und hier schreibe
ich: Anne! :-)
____________________________________________________________
Die Dissertation von Fr. Ruth Becker
Normvariante
oder Behinderung?
Die Situation schwangerer
Frauen nach der pränatalen Diagnose „Ullrich-Turner-Syndrom“
wurde veröffentlicht und kann eingesehen werden.
http://opus.bsz-bw.de/phhd/volltexte/2013/7534/
Gratulation !
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Angelika Bock
LEBEN MIT ULLRICH- TURNER -SYNDROM
ERNST
REINHARDT VERLAG
Eigentlich wusste ich
nicht, was ich mir von dem Buch erwarten sollte. Letztendlich war ich dann doch
sehr angetan.
Sehr gut haben mir die
Auszüge aus dem Tagebuch von Frau Bock gefallen. Man bekam einen guten Einblick
in ihre Gefühlswelt. Vieles worüber Frau Bock in ihrem Buch berichtet hat, wie
Schule, Freunde und Beruf, traf bei mir ebenso zu. Einiges allerdings habe ich
positiver erlebt.
Was auch sehr gut
herauszunehmen war, ist, wie wichtig es ist, von den Ärzten gut informiert zu
werden, ebenso auch darüber zu sprechen und seine eigenen Entscheidungen
treffen zu können und zu dürfen.
Ganz
gut fand ich auch die Literaturliste, da jeder so viel Informationen wie
möglich haben sollte.
Etwas, was mich
persönlich gestört hat, ist, dass Frau Bock von einer Behinderung und Krankheit
geschrieben hat. Aber vielleicht empfinden dies manche wirklich so.
Ich kann mir durchaus
vorstellen, dass für jene, die gerade damit konfrontiert wurden, das Buch eine
gute Hilfe für den ersten Schritt zur Verarbeitung der Diagnose ist. Vielleicht
bekommt auch der eine oder andere sogar Antworten auf Fragen, die noch offen geblieben sind.
ELVIRA
______________________________________________________________________________________
Angelika Bock
Leben mit dem
Ullrich-Turner-Syndrom
Mit Geleitworten von Rita Süssmuth und Elke Müller-Seelig
Ernst Reinhardt Verlag
Interessentlnnen:
Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom, Eltern, Betreuer,
Ärzte, Psychologen, Psychiater, Humangenetische Berater und Beratungsstellen
Die Autorin:
Angelika Bock, Diplom-Psychologin, Rehaklinik Usedom, Heringsdorf, betreut
ehrenamtlich das Informations- und Beratungstelefon der Deutschen
UTS-Vereinigung e.V.. Sie war mehrere Jahre Vorsitzende dieser
Selbsthilfeorganisation.
ULLRICH-TURNER-SYNDROM
Ullrich Turner Syndrom: Eine Betroffene erzählt und gibt
Rat
Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom: Damit stehen
plötzlich viele Fragen für betroffene Eltern, Mädchen und Frauen im Raum. Auch
Ärzte und Fachleute haben nicht immer ausreichende und befriedigende Antworten.
Vom Ullrich-Turner-Syndrom sind ausschließlich Frauen betroffen. Bei ihnen ist
das zweite der beiden X-Chromosomen verändert oder es fehlt, daher gehören zu
den Hauptsymptomen i.d.R. Kleinwuchs und das Ausbleiben einer spontanen
Pubertätsentwicklung.
Die Autorin ist selbst eine Betroffene: Sie zeichnet ein lebendiges Bild ihres Alltags und gewährt Einblick in ihre Gedanken und Gefühle. Außerdem berät sie seit mehreren Jahren Mädchen und Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom. Unter anderem gibt das Buch auf folgende Fragen Antworten:
- Was ist denn bei einer Frau mit UTS
anders?
- Wohin kann ich mich mit Fragen und
Schwierigkeiten wenden?
Die Autorin macht auf sehr einfühlsame Weise anderen Betroffenen
Mut und räumt viele Vorurteile aus, ohne dabei problematische Bereiche
auszuklammern. Mit grundlegenden medizinischen Informationen, Kontaktadressen
und hilfreichen Literaturhinweisen.
Aus dem Inhalt:
Ullrich-Turner-Syndrom -was ist das? Informationen
über Symptome, Therapie und Besonderheiten
Erfahrungen einer Betroffenen im Alltag und in Bezug auf
die Therapie: in der Kindheit - als Jugendliche - als junge Erwachsene
Wünsche einer Betroffenen
Wann ist ein Mensch ein Mensch? - Menschenwürde,
Leidverminderung und andere ethische Aspekte moderner Diagnostik und Behandlung
Weitere medizinische Informationen im Überblick
Angebote der Selbsthilfe und weitere interessante
Informationsquellen
______________________________________________________________
