Die Ursache

Um die Ursache des Turner-Syndroms zu verstehen, müssen Sie zuerst etwas über Gene und Chromosomen wissen. Unsere Körper bestehen aus unzähligen mikroskopisch kleinen Zellen.
Jede Zelle beinhaltet dünne, stabartige Strukturen, genannt Chromosomen. Diese Chromosomen enthalten noch kleinere Gene. Jene enthalten - wie die Programme der Computer - alle Informationen unserer Zellen. Sie liefern jene Informationen, die den Zellen sagen, was und wann es zu tun sei.
Gene sind verantwortlich für die Farbe unserer Augen und des Haares, für unsere Größe und den Körperbau, sowie für unser Wachstum und die Entwicklung. In der Tat sind unsere Gene in unserem Körper für alles in und über uns so oder so verantwortlich.

Jede normale Zelle enthält 22 Paare Chromosomen, genannt Autosome und ein Paar Sex-Chromosome.
Die Geschlechtschromosomen werden X- und Y-Chromosom genannt. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und Männer haben ein X und ein Y (XY).

Die Fortpflanzungszellen ( Spermien oder Samenzellen beim Mann, Eizellen bei der Frau) enthalten nur 23 Chromosomen, jeweils nur einen Teil der 23 Paare. Jede Eizelle enthält 22 Autosome und ein X-Geschlechtschromosom; jede Samenzelle enthält 22 Autosome und entweder ein X- oder Y- Geschlechtschromosom. Wenn sich Samenzelle und Eizelle bei der Befruchtung vereinigen, enthält die normale Zygote (befruchtete Eizelle zum frühesten Zeitpunkt der Entwicklung) einen kompletten Satz von Chromosomen - 44 Autosome (22 von der Mutter und 22 vom Vater) und zwei Geschlechtschromosomen (von jedem Elternteil eines) - insgesamt also 46. Sind zwei X-Chromosomen vorhanden, ist das Baby weiblich (Kurzform 46XX). Sind ein X und Y vorhanden, ist das Baby männlich (Kurzform 46 XY).

Die Geschlechtschromosomen enthalten jene Gene, die für das unterschiedliche körperliche Erscheinungsbild und die Charakteristika, die wir mit männlich und weiblich verbinden, verantwortlich sind. Diese Chromosomen enthalten also einige Gene, die sich auf die Größe auswirken, und Gene, die die Entwicklung der Sexualorgane (Hoden beim Mann und Ovarien bei der Frau) veranlassen.
Die Sexualorgane produzieren jene Hormone, die die sexuelle Entwicklung veranlassen.
Wir sprechen vom Turner-Syndrom, wenn ein komplettes X oder ein Teil von einem X-Chromosom verloren geht - vor, bei oder kurz nach der Vereinigung von Eizelle und Samenzelle. Bei ungefähr der Hälfte der Fälle beim Turner-Syndrom fehlt eines der X-Chromosomen komplett. Das heißt, dass nur 45 Chromosomen in den Körperzellen vorhanden sind, statt der üblichen 46. Das wird dann 45X oder 45X0 genannt.
Bei ungefähr 20% der Mädchen mit dem Turner-Syndrom haben einige der Zellen der Mädchen die üblichen 46 Chromosomen (46XX), während anderen ein X-Chromosom fehlt (45X). Das wird ein Mosaik Chromosomen-Muster genannt. Die Diagnose ist manchmal sehr schwierig. Mädchen mit einem Mosaik (45X/46XX) weisen nicht so viele Erscheinungsbilder des Turner-Syndroms auf, wie jene Mädchen, denen in allen Zellen ein X-Chromosom fehlt. Weitere 30% der Mädchen mit dem Turner-Syndrom haben beide X- Chromosomen, aber eines ist unvollständig oder verändert. Die meisten dieser Veränderungen geschehen kurz nach der Befruchtung und haben den Verlust von genetischem Material eines der X-Chromosomen zur Folge.
Obwohl das Auftreten gewisser körperlicher Erscheinungsbilder den Arzt veranlassen kann, das Turner-Syndrom zu vermuten, wird erst durch eine Blutuntersuchung die endgültige Diagnose gestellt. In einem Speziallabor werden an Hand einer kleinen Blutprobe die Chromosonen in den weißen Blutzellen untersucht. Die Chromosomen werden gezählt und sorgfältig auf Fehler überprüft (Abb. 3). Sollte die Blutprobe keine Diagnose auf Turner-Syndrom erlauben, kann an einem kleinen Hautstück, also anderen Zellen, der Verdacht auf das Turner-Syndrom bestätigt oder verneint werden. Diese sichere und recht schmerzlose Untersuchung in den Spitälern kann im Fall eines Mosaiks zur Diagnose notwendig sein.

Den Karyotyp einer normalen Frau sehen sie links. Es sind 22 Paare von Autosomen und zwei X-Chromosomen vorhanden. Der Karyotyp rechts zeigt eine Zelle mit nur einem X-Chromosom (45X).
Es ist ein Mädchen mit dem Turner-Syndrom.