Ein Syndrom ist eine Summe von Erscheinungen oder Symptomen, die miteinander auftreten können und vermutlich durch dieselbe Ursache hervorgerufen werden.

Dr. Otto Ullrich (1894-1957) war Professor für Kinderheilkunde (Bonn, München).
Er beschrieb 1930 erstmals das gemeinsame Vorkommen folgender Auffälligkeiten: Minderwuchs, gedrungener Körperbau, Faltenhals, Überstreckbarkeit der Ellbogengelenke, ausbleibende Geschlechtsentwicklung.

Dr. Henry Turner (1892-1970) hat 1938 die Auffälligkeiten als ein eigenes Syndrom bei Mädchen herausgestellt.
Im selben Jahr veröffentlichte er einen Bericht über sieben Mädchen, die alle diese Erscheinungen hatten.
Die Ursache dieses Syndroms war ihm nicht bekannt. Er beobachtete die Mädchen, beschrieb die ähnlich ausgeprägten Auffälligkeiten und informierte andere Ärzte, die beim Auftreten dieser Symptome wachsam sein sollten. Dieses Erscheinungsbild heißt seither Turner-Syndrom.

21 Jahre später entdeckte Dr. C. E. Ford, dass die URSACHE   des Turner-Syndroms eine Chromosomen-Anomalie im Bereich der Geschlechtschromosomen ist. Bei seinen Untersuchungen entdeckte er, dass den meisten Mädchen mit dem Turner-Syndrom ein ganzes oder ein Teil eines X- Chromosoms fehlt. Er behauptete, dass dieses fehlende genetische Material verantwortlich für die körperlichen Erscheinungsbilder bei diesem Syndrom sind.

Das Turner-Syndrom ist ein relativ häufiges genetisches Problem. Es betrifft ein Mädchen von 2000 - 2500 Mädchen. Glücklicherweise können die meisten Mädchen mit dem Turner-Syndrom ein gesundes, erfülltes und glückliches Leben führen.